江西省鹰潭市中天基因检测中心
机构类型：基因公司
机构地址：江西省鷹潭市月湖區體育館路
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病大家系全外显子组检测 | ￥ 14640 |
项目名称：遗传病大家系全外显子组检测
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：14640
市场价格：16200
出报告时间：30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病大家系全外显子组检测技术介绍
遗传病大家系全外显子组检测（TrioPlus）是一种基因检查技术，可用来识别家系中遗传病的风险。该检测方法采用二代测序（NGS）技术，通过对家系中三个有关人员（通常为父母和一个患病儿童）的全外显子组进行测序，来识别可能存在的遗传病风险。
该检测方法不仅可以确定遗传病的风险，还可通过比较测序结果，确定家系中患病成员的病因，进而为患者提供更加精准的治疗方案。
TrioPlus检测方法可以同时检测多种遗传病，包括常见的遗传性疾病、罕见遗传性疾病、复杂遗传性疾病等。此外，该检测方法的覆盖面积广，能够覆盖全外显子组的99%以上，大大提高了检测结果的准确性和可靠性。
该检测方法的操作流程包括样本采集、DNA提取、文库制备、测序和数据分析等步骤。具体来说，首先需要采集样本，并提取样本中的DNA；随后，对DNA进行文库制备，建立测序文库；然后，使用二代测序技术对文库进行测序，并将测序结果与参考基因组进行比对和注释；最后，根据分析结果，确定家系中的遗传病风险和患病成员的病因。
总之，遗传病大家系全外显子组检测（TrioPlus）是一种高精度、高可靠性的基因检查技术，可用于识别家系中遗传病的风险，为患者提供更加精准的治疗方案。
最近更新时间：2026-03-22 11:20:41
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江西省鷹潭市月湖區體育館路
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
